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【基因簡介】
EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor，表皮生長因子受體）基因?qū)儆谠┗颍挥谌祟?號染色體短臂上，含28個(gè)外顯子。EGFR基因與TKI藥物反應(yīng)性相關(guān)的突變主要集中在18-21外顯子，常見突變類型有29種，其中外顯子19缺失突變和外顯子21上L858R點(diǎn)突變比例最高。外顯子19上747-750位氨基酸的不同缺失約占45%，其中delE746-A750（2235-2249del和2236-2250del）最為常見；外顯子21上858位氨基酸替代突變約占40-45%；外顯子18點(diǎn)突變（G719S或G719C）約占5%；外顯子20上插入突變約占1%左右。部分突變還與TKI抗性有關(guān)，外顯子20上T790M突變導(dǎo)致約50%患者TKI耐藥。
【預(yù)期用途】
本試劑盒用于檢測惡性非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者癌組織中表皮生長因子受體（EGFR）基因的外顯子19、外顯子21、外顯子18和外顯子20的29種突變。
【產(chǎn)品優(yōu)勢】
特異性強(qiáng)、靈敏度高，涵蓋了包括藥敏和耐藥的共29種突變位點(diǎn)。用于輔助臨床醫(yī)生篩選可受益于易瑞沙（吉非替尼）、特羅凱（厄洛替尼）和凱美納（埃克替尼）等靶向藥物的非小細(xì)胞肺癌患者。