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基因組不穩定性有助于腫瘤進化和耐藥腫瘤亞克隆的產生。監測腫瘤基因組改變，特別是在腫瘤耐藥性和轉移方面，對治療反應和精準醫療的評估有很大貢獻。CTC單細胞測序可用于檢測腫瘤的基因組改變。

Maheswaran等在92%的轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）患者中發現了CTC中的EGFR激活突變，并在33%的酪氨酸激酶抑制劑治療有反應的患者和64%表現出臨床進展的患者CTC中檢測到耐藥突變T790M。對于KRAS基因突變的分析，結直腸癌病例中CTC與匹配的原發腫瘤之間的突變一致性率為37%至90%。一致性率的這種差異可能是由于這些研究中使用的不同CTC選擇方案。KRAS突變在胰腺導管腺癌（PDAC）中也很常見，見于90%的PDAC病例。然而，Kulemann等人發現，CTC和相應的PDAC腫瘤中KRAS突變的不一致率為42%。在許多癌癥（如前列腺癌）中也進行了CTC基因突變分析的研究，例如乳腺癌、肝細胞癌等，并且經常發現CTCs與相應腫瘤之間的突變不一致。不一致率可能歸因于CTC突變的檢測效率不同，或CTC與原發腫瘤細胞之間的異質性。

腫瘤異質性是腫瘤發展演化的結果，也是癌癥治療中的一個挑戰，因為不同的腫瘤細胞亞群可能對治療藥物產生不同的響應，導致耐藥性的出現。CTC的基因組分析可以提供高分辨率的腫瘤異質性信息，可能將特定的 CTC 亞群與癌細胞表型、轉移、患者預后和耐藥性聯系起來。

靶向治療通常使用原發腫瘤組織進行基因組分析。然而，原發性腫瘤和復發性/轉移性腫瘤之間的基因組圖譜不一致歸因于克隆變化、克隆選擇中的采樣錯誤和/或檢測中的技術缺陷，使治療選擇的決策過程變得復雜。因此，在治療過程中，針對耐藥患者的耐藥機制研究，準確監測耐藥后存活CTC的基因組改變，追蹤克隆進化的分子變遷，能在不同的治療階段，為臨床精準治療決策提供參考依據。

轉移是癌癥最致命的特征，殺不死的CTC被認為是轉移的種子。CTC測序提供豐富的轉移灶分子信息，前瞻性追蹤治療壓力下的腫瘤分子變遷，分析耐藥機制，提前預知并明確遏制轉移的治療靶點，為生命爭取更多機會。

隨著CTC測序技術的發展，CTC分子檢測將成為未來癌癥管理的重要組成部分。

2015年上海度微醫學檢驗所（簡稱“度微醫學”）創立于上海市金山區，是一家致力于循環腫瘤細胞（CTC）分離-鑒別-診斷-分型-藥敏的迭代技術平臺建設，實現腫瘤患者全病程管理，以OEM、代理及自營等模式快速覆蓋全國主要市場的第三方獨立醫學檢驗中心。度微醫學已建立“人工智能閱片 + 微量細胞測序 + 體外擴增培養藥敏”三大CTC新標準，引領行業跨入CTC3.0時代。

參考文獻

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